中国是出生缺陷高发国家，据监测，随着全面二胎政策的出台，新生儿出生缺陷率有所增加，这主要与高龄产妇增多有关。其中先天性心脏病发病率呈上升趋势，成为中国最主要的出生缺陷。

宿迁市宿豫区陆集镇长胜村的朱海军一家，在一个多月前，他的妻子赵立路通过剖腹产生下了第二胎，可正当一家人为新生儿的到来而高兴的时候，尚未满月的儿子被检查出心脏发育不全，这无疑给这个贫困的家庭带来重重的一击。

对于新生儿出生缺陷的防治，国家采取的是三级预防策略。一级预防是防止出生缺陷儿的发生；二级预防是减少严重出生缺陷儿的出生，主要通过早发现、早诊断和早采取措施；三级预防是对出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断和治疗。

但是由于新生儿出生缺陷通常治疗难度很大，患者也十分痛苦，整个家庭要背负沉重的经济负担。因此与其出生后干预不如在产前就进行筛查和诊断，减少缺陷儿的发生。
香港无创DNA产前检测作为二级预防手段，也是最重要的预防新生儿出生缺陷的检测方法。在孕10周即可通过抽取孕妈静脉血，利用基因检测手段，分析胎儿染色体方面的异常情况，可对5种染色体异常综合症、6种三倍体综合症、9种缺失综合症进行分析，准确率达到了99.9%。

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